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GROSS-UMSTADT. Als die heute 13-jährige Emma nach einer problemlosen Schwangerscha! vier Wochen zu früh zur Welt kam, musste sie an ihrem dritten Lebenstag auf die Intensivstation. Sie hatte Krämpfe, wie die Eltern Kerstin und Andreas Schiener (beide 47) schildern, und ein bläulich gefärbtes Mund-Nasen- Dreieck. "Irgendwas war." Die weitere Entwicklung sei verzögert gewesen. Immer mehr Signale und Zeichen seien dazugekommen. Schließlich eine Odyssee zu Ärzten und Kliniken, von Ascha"enburg und Hanau über Heidelberg bis nach Essen und München. Unzählige Untersuchungen in der Zeit von 2012 bis 2016. "Damals hatte man noch die Ho"nung, dass sie
bestimmte Dinge aufholen könnte." Doch die Schere habe sich weiter geö"net, die Diskrepanz zu Gleichaltrigen ist größer geworden.

Wie sich schließlich herausstellte, hat Emma das "Xia-Gibbs-Syndrom (XGS)", eine extrem seltene Erkrankung, von der weltweit nur 400 Menschen betroffen sind, im deutschsprachigen Raum sind es 22 bekannte Fälle. "Seit 2016 wissen wir von dem Gendefekt", sagt Andreas Schiener. Entdeckt wurde diese genetische Erkrankung erst 2014 von einem Forscherteam um Professor Richard Gibbs in den USA.
Emma war die erste deutsche Patientin, die in die"Registry" der Xia-Gibbs-Society aufgenommen wurde, die in den USA forscht. In einer Verö"entlichung zu XGS taucht sie als Patientin Nummer 15 auf.

"Die Amerikaner arbeiten daran", so Andreas Schiener, "dass der Nachweis dieses Syndroms einfacher wird". Das funktioniere bisher nämlich nur über mehrere Genanalysen. All diese Untersuchungen verursachten hohe Kosten. Es folgten weitere und immer speziellere Analysen. Mit dem Befund XGS wurden "alle Untersuchungsergebnisse in die USA geschickt", um die Forschung dort zu unterstützen.

Neurologische Entwicklungsstörung

Symptome dieser neurologischen Entwicklungsstörung, die ihren Ursprung im Gehirn hat und zu körperlichen und geistigen Behinderungen führt, sind während des ersten Lebensjahres unter anderem Hypotonie (schlechter Muskeltonus), große Schlafprobleme und schlechte Nahrungsaufnahme. Weiterhin kommt es zu einer Entwicklungs- und Ausdrucksverzögerung der Sprache. Ältere Kinder leiden unter einer geistigen Behinderung, neigen zu Krampfleiden.

Emma ist eben ein Kind mit besonderen Bedürfnissen, sagen ihre Eltern. Als die Diagnose XGS gestellt wurde, da kamen mit Hilflosigkeit, Unsicherheit und Ängsten viele Fragen. Die auch von Ärzten nicht beantwortet werden konnten, weil so wenig über das Syndrom bekannt und erforscht ist. Aufgrund der Seltenheit sind selbst Mediziner völlig überfragt. Es gebe keine Langzeitprognosen, keine fundierten Therapieansätze und keinerlei Medikamente.

Was es unheimlich schwer macht, ist für das Paar die Zusammenarbeit mit Ämtern, Krankenkassen, Versicherungen. "Der schwierigste Part in unserem Leben." Das Schlimmste sei noch immer die ständige Herausforderung großer Hürden bei Beantragungen und Kostenübernahme von Therapien, Hilfsmitteln sowie schulischer und alltäglicher Unterstützung. "Die Behörden könnten uns vieles deutlich leichter machen."

"Ja, wir haben den Gendefekt, wir kriegen das hin und lassen uns nicht unterkriegen", so die optimistisch eingestellten Eltern. "Aber so viel diskutieren und schreiben zu müssen, nachzuhaken, bis etwas genehmigt ist - man könnte Emma und uns an der Stelle aber doch unterstützen." Beruflich haben Kerstin und Andreas Schiener, beide Lehrer, Stunden reduziert, Karrieremöglichkeiten abgelehnt. Fast jeden Tag stehen Termine an, von Ergo- und Logopädie bis zur Physiotherapie und Rehasport. Viel Fahrerei, nach wie vor viele Arztbesuche.

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