Das Xia-Gibbs-Syndrom (kurz XGS) wird durch eine sehr seltene Genmutation eines Proteins im Erbgut des Menschen verursacht. Das klinische Erscheinungsbild umfasst in der Regel eine globale Entwicklungsverzögerung bei Kindern, geistige Behinderung sowie weitere unspezifische Symptome.
Die Diagnose wird nach DNA-Analyse gestellt. Das Xia-Gibbs-Syndrom wird durch eine heterozygote Mutation im ADHC1-Gen auf Chromosom 1p36 verursacht.
Das Xia-Gibbs-Syndrom (XGS) ist eine seltene genetische Mutation, bei der das AHDC1-Gen beschädigt ist. Als neurologische Entwicklungsstörung hat sie ihren Ursprung im Gehirn und führt zu körperlichen und geistigen Behinderungen.
Das XGS tritt in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres mit Hypotonie (schlechter Muskeltonus), Schlafapnoe und schlechter Nahrungsaufnahme auf. Als nächstes kommt es zu einer schwerwiegenden globalen Entwicklungs- und Ausdrucksverzögerung der Sprache. Ältere Kinder leiden unter einer schweren geistigen Behinderung und werden manchmal mit Symptomen einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) eingestuft. Einige Menschen leiden an Skoliose und/oder Krampfanfällen, und es gibt eine Untergruppe mit Verhaltensproblemen, einschließlich Aggressivität und selbstverletzendem Verhalten.
Das Syndrom entsteht spontan („de Novo“). Es gibt in der Regel keine Familienanamnese, daher gibt es meist eine diagnostische Odyssee - viele Familien suchen jahrelang, bevor sie die Ursache für die Symptome ihrer Angehörigen finden, und erhalten dabei Fehlinformationen und unzureichende Pflege. Deshalb ist die Sensibilisierung und Zusammenarbeit zwischen Familien und Wissenschaftlern, die die Xia-Gibbs Society fördert, so wichtig.
Zu den Hauptmerkmalen des Xia-Gibbs-Syndroms, die bei der Mehrheit der Betroffenen auftreten, gehören:
Weitere Merkmale können sein:
Zur besseren Erforschung des Syndroms werden sogenannte induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) genutzt. Im Jahr 2023 wurde eine Zelllinie mit einem Gendefekt auf dem ADHDC1-Gen hergestellt. Diese Zelllinie mit einer spezifischen Mutation kann ein nützliches Instrument für die Untersuchung der Pathogenese und das Screening der Arzneimitteltherapie des Xia-Gibbs-Syndrom sein.
Wissenschaftler und Forscher am Baylor College of Medicine in Houston untersuchen das Xia-Gibbs-Syndrom und das AHDC1-Gen. Während sie ihre Forschung fortsetzen, hoffen wir, mehr Antworten zu erhalten und gezieltere Therapien für das Syndrom zu entwickeln.
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